2014年
4月 16日
テーマ : ├血液
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家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)とは

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こんにちは。スタッフのまりもですヽ(´▽`*)ゝ

 

今日は、家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)についてお話したいと思います。

 

家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)とは、生まれつき血液中のLDLコレステロールが異常に増えてしまう病気です。

 

血液中のLDLコレステロール(悪玉コレステロール)が増加すると動脈硬化が進み、心筋梗塞などの重大な病気の原因となります。

 

LDLコレステロールは、肝臓の細胞表面にあるLDL受容体と呼ばれる蛋白によって細胞の中に取り込まれ、壊されますが、家族性高コレステロール血症は、LDL受容体の遺伝子やこれを働かせる遺伝子に異常があり、血液中のLDLコレステロールが細胞に取り込まれず、血液の中に溜まってしまう病気というものです。

 

人間の遺伝子は、父親由来と母親由来の2つが一組となって出来ているのですが、この両方に異常があると「ホモ接合体」と呼ばれ、いずれか一方のみに異常が認められる場合を「ヘテロ接合体」とよびます。

 

ホモ接合体はヘテロ接合体よりも症状は重くなり、薬剤によるLDLコレステロール低下効果があまり期待できないと言われています。

家族性高コレステロール血症ホモ接合体になった人は、血清総コレステロール値が非常に高い状態で生まれ、通常120~220mg/dlのところ、450mg/dlを超えています。

 

そのため、適切な治療をしないと小さいころから動脈硬化が進行して、心筋梗塞になってしまう可能性が高くなります。

 

この患者さんは、100万人に1人の割合で発症すると考えられており、日本では、約120人程度いるそうです。

 

両親が高コレステロール血症の場合には、2人ともが家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体である場合があり、ホモ接合体の患者さんが生まれる可能性があるそうなので、両親の病歴に注意をする必要があります。

 

遺伝性がとても高いので、この病気を抱えた人同士の結婚を考えた場合は、非常に酷ですが、妊娠出産を考えるのであれば、一度医師に相談をしたほうがいいでしょう。

 

この病気は治療法がないと落ち込んでいる人もいるようですが、決してそんなことはありません。

 

LDLアフェレーシス療法が行われるようになってから、この病気の患者さんのLDLコレステロール値を低下させることができ、動脈硬化を防ぐことができるようになってきたので、改善する場合がありますから、希望を捨てる必要はないのです。

 

 
         


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