「結節性硬化症（プリングル病）とは？」

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結節性硬化症とは、主に神経と皮膚に認められる病変を特徴とする疾患で、子供に多く発症します。

罹患率(りかんりつ)は６０００人〜１万人に１人といわれ、遺伝の関与が考えられる例もありますが、多くは突然変異による発症によるものです。

最近の研究結果によって、結節性硬化症の発症の原因は遺伝子異常であることがわかりました。

結節性硬化症の原因遺伝子は、現在２種類が明らかになっています。

遺伝子の異常といっても多くは突然変異で、その場合ご両親に異常はありません。

この遺伝子はどちらも、細胞が腫瘍化するのを抑えるはたらきがあると現在は考えられており、その異常により細胞が腫瘍化しやすくなって多様な症状が出てくるのだろうと考えられています。

結節性硬化症の症状の現れ方や年齢に関しては、広く多様です。

ですが、小児期に最も多い症状はてんかん（けいれん発作）です。

運動の機能や知能、言語の発達が遅れることもしばしばみられますが、まったく正常であることも多いとのこと。

皮膚の病変として、頬や鼻の周囲にニキビと間違うような皮疹(ひしん)（血管線維腫(せんいしゅ)）、色素が抜けた不定形の皮疹（白斑(はくはん)）などがみられます。

時に腎臓や心臓、眼底に腫瘍がみられることもあり、その場合にはそれぞれ高血圧や不整脈、視力低下がみられることがあります。

結節性硬化症の検査と診断ですが、身体の診察、心理発達検査を基本として、頭部ＣＴ・ＭＲＩ検査で診断されます。

合併症の有無を調べる検査として血液・尿検査、脳波、腹部超音波検査、心臓の超音波検査、眼科的検査などが加わることがあります。

治療としては、病気そのものを根本的に治す治療法は今のところありません。

しかし、それぞれの症状に応じた治療を受けることが可能です。

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