家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）とは

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こんにちは。スタッフのまりもですヽ(´▽｀*)ゝ

今日は、家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）についてお話したいと思います。

家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）とは、生まれつき血液中のLDLコレステロールが異常に増えてしまう病気です。

血液中のLDLコレステロール（悪玉コレステロール）が増加すると動脈硬化が進み、心筋梗塞などの重大な病気の原因となります。

LDLコレステロールは、肝臓の細胞表面にあるLDL受容体と呼ばれる蛋白によって細胞の中に取り込まれ、壊されますが、家族性高コレステロール血症は、LDL受容体の遺伝子やこれを働かせる遺伝子に異常があり、血液中のLDLコレステロールが細胞に取り込まれず、血液の中に溜まってしまう病気というものです。

人間の遺伝子は、父親由来と母親由来の２つが一組となって出来ているのですが、この両方に異常があると「ホモ接合体」と呼ばれ、いずれか一方のみに異常が認められる場合を「ヘテロ接合体」とよびます。

ホモ接合体はヘテロ接合体よりも症状は重くなり、薬剤によるLDLコレステロール低下効果があまり期待できないと言われています。

家族性高コレステロール血症ホモ接合体になった人は、血清総コレステロール値が非常に高い状態で生まれ、通常120～220mg/dlのところ、450mg/dlを超えています。

そのため、適切な治療をしないと小さいころから動脈硬化が進行して、心筋梗塞になってしまう可能性が高くなります。

この患者さんは、100万人に1人の割合で発症すると考えられており、日本では、約120人程度いるそうです。

両親が高コレステロール血症の場合には、２人ともが家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体である場合があり、ホモ接合体の患者さんが生まれる可能性があるそうなので、両親の病歴に注意をする必要があります。

遺伝性がとても高いので、この病気を抱えた人同士の結婚を考えた場合は、非常に酷ですが、妊娠出産を考えるのであれば、一度医師に相談をしたほうがいいでしょう。

この病気は治療法がないと落ち込んでいる人もいるようですが、決してそんなことはありません。

LDLアフェレーシス療法が行われるようになってから、この病気の患者さんのLDLコレステロール値を低下させることができ、動脈硬化を防ぐことができるようになってきたので、改善する場合がありますから、希望を捨てる必要はないのです。

コメント(1)

井上裕樹２３歳＠引きこもり・ニート・起業家 2014年4月16日 9:24 PM

色んな人のブログ読ませて頂いて勉強させてもらってます！参考になるかわかりませんがブログ書けるよう日々奮闘してます！またブログ来させて頂きますね！更新楽しみにしてます！

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